1.Tıbbi genetik alanı hakkında bizlere bilgi verebilir misiniz?
Tıbbi genetik, kalıtsal ve genetik hastalıkları tanımlayan ve tedavi eden bir tıp alanıdır. Tıbbi genetik, hastanın genetik yapısındaki değişiklikleri, hastalıkların nedenlerini, ortaya çıkan mutasyonları veya çevresel faktörlerin yol açabileceği genetik değişiklikleri inceler. Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik anabilim dalı, Genetik Hastalıkları Değerlendirme Merkezi ve bünyesinde yer alan Genetik Hastalıkları Doğum Öncesi Tanı ve Biyoteknoloji Uygulama Araştırma Merkezi (GENTAM), ülkemizde tıbbi genetik alanında kurulmuş ilk resmi merkezlerden biridir. GENTAM, 1998 yılında Anadolu Üniversitesi Rektörlüğü bünyesinde kurulmuş bir multidisipliner araştırma merkezidir. Anabilim dalı başkanı Prof. Dr. Sevilhan ARTAN, öğretim üyeleri ise Prof. Dr. Beyhan Durak Aras, Doç. Dr. Oğuz Çilingir, Dr. Öğr. Üy. Ebru Erzurumluoğlu Gökalp ve Dr. Öğr. Üy. Sinem Kocagil’dir.
Tıbbi Genetik Türkiye'de hastalar tarafından çok bilinmeyen bir alan. Görece yeni ama çok hızlı artan bir alan. Kalıtsal hastalıkların, nadir hastalıkların ve genetik hastalıkların tanısına yönelik çalışan bir birim ama çok geniş perspektifte bakılması gereken bir durum. Gerek doğum öncesi gerek doğum sonrası dönemde kuşaklar boyu aktarılan, sonraki kuşağa aktarılma riski olan ailenin incelendiği, nadir hastalıkların genetik alt yapısının değerlendirilerek tanıya gidildiği bir alan. Ama tabiki şu anda genetiğin alanı o kadar genişledi ki kanser genetiği apayrı bir alan oldu, Nörogenetik apayrı bir alan oldu. Dolayısıyla farklı alanlara ilişkin hastalara kanser genetiğinde tanıya gitmek açısından hem tedavi yaklaşımlarının belirlenmesinde klinisyenlere yardımcı olmak açısından tıbbi genetik anabilim dalı önemli bir hasta portföyünü oluşturuyor. Anabilim dalımız 2000'li yılların başlarında kuruldu.
EN TECRÜBELİ TANI MERKEZİYİZ
ESOGÜ Genetik Tanı Merkezi Türkiye’nin ilk tanı merkezidir. Prenatal tanıda Türkiye’de ilk koryon villus örneklemesi yapılan merkezdir. Nörogenetik hastalıkların moleküler tanısında tüm Türkiye’ye merkez olarak hizmet vermektedir. Kanser genetiği ve sitogenetiği alanında Türkiye’de en geniş panellere sahip merkezlerden biridir. Halk arasında akıllı ilaç akıllı tedavilerle ilgili olan tetkik ve tanıları yapan bölümüz. Özellikle kan kanserinde, meme kanserinde, akciğer kanserinde hastanın ulaşabileceği akıllı tedavileri yönlendiren ve sonuçları veren birimiz. Hem hastalığın tanısı hemde doğru tedavisi ile ilgili testlerin sonuçlarını ilgili birimlere ileterek onlarla işbirliği yaparak katkıda bulunmaya çalışıyoruz. Bütün hastalıklarda olduğu gibi nörolojik hastalıklarda kalıtsal olduğu gibi kendiliğinden de ortaya çıkabiliyor. Biz bunun kalıtsal ayağını inceliyoruz. Hem burada klinikten sorumlu hocalarımız hemde nöroloji anabilim dalındaki hocalarımızla birlikte nörolojik hastalıkların kalıtsal altyapısını inceliyoruz. Hem rutin olarak hemde çeşitli araştırmalar bünyesinde de çalışmalarımızı sürdürüyoruz. ESOGÜ Tıp Fakültesi Tıbbi genetik anabilim dalı karmaşık bir yapıya sahip bir yandan anabilim dalı bir yandan tanı merkezi ve Türkiyenin ilk tanı merkezidir. İlk defa Türkiye'de burada kurulmuştur. Dolayısıyla en tecrübeli tanı merkezi burasıdır. Onun dışında GENTAM diye bir araştırma merkezimiz var. Türkiyede ilk defa CVS, Prenatal tanı için burada yapılmıştır. FISH denen yöntem çok önemlidir kanserde ve Prenatal tanıda burada öğretilmiştir. FISH (Floresan in situ hibridizasyon) dediğimiz floresan tabanlı bir yöntem. Gen düzeyinde mikroskopta görülmesi mümkün olmayan küçük değişikliklerin anomalilerin veya genin normalden daha fazla miktarda kopya sayısının olması gibi anomalilerin tanısını sağlayan bir yöntem. Gerek klinik tanıda gerekse kanser genetiğinde çok yaygın olarak kullanılan yöntemlerden sadece bir tanesi. Erken tanı ve teşhiste çok önemli, örneğin daha doğum gerçekleşmeden Down sendromu gibi birçok hastalığın tanısı koyulabiliyor. Ki biz bu konuda Fetal DNA, Amniyosentez, Cortisol Testi gibi bütün testlere cevap verebiliyoruz.
BU MERKEZ ESKİŞEHİR'DE TEK
Bir anda hastalara bütün yöntemleri kullanabilen tam teşekküllü bir genetik tanı merkeziyiz. Bu merkez Eskişehir'de bir tane var. Türkiye'de de ilk. Hastalarımızın hemen hemen yarısı şehir dışından geliyor. Dolayısıyla bölgede ve ülkede merkez olma niteliğini gösteriyoruz. Günde 200'e yakın hasta bakıyoruz. Hastalarımız daha çok merkezimize doktorlar tarafından yönlendiriliyor. Ama artık yavaş yavaş genetikte duyulmaya başladı. Direkt olarak başvuran hastalarda oluyor. Mesela şimdi yeni bir deneme yapıyoruz. Kendi yazılım programımızı geliştirdik. Exom analizi gibi analizlerde normalde bütün hastaneler hasta başına yurt dışında veya yurt içinde bazı özel firmalara para ödeyerek biyom fanatik analiz denen analizler yapıyorlar. Düşün mesela WES analizi denen analiz yani exom analizinde aşağı yukarı 21 bin tane gen 200 bine yakın exom aynı anda taranıyor ve bunların birkaç ekip tarafından kontrol edilmesi gerekiyor. O yüzden uzun süreli ve çok pahalı testler. Bu testler burada devlet güvencesi altında yapılan testler. Artık bu yazılımı kendimiz geliştirip kendi bünyemizde yapmaya çalışıyoruz.
ÖNCÜ OLDUĞUMUZ ÇOK KONU VAR
Çevre illerden hastalarımız geliyor. Yoğunlukla Afyonkarahisar, Bilecik, Kütahya büyük şehirlerden de Bursa, İzmit, Ankara gibi illerden hastalarımız geliyor çünkü biz burada tetkiklerden herhangi bir ilave ücret almıyoruz. Devlet tarafından alınan ücret alınıyor sadece. Yetişemiyoruz da tabiki çünkü çok sayıda hastayla karşı karşıya kalıyoruz. Ayrıca burası bu kadar işin aynı anda yürütüldüğü Türkiye'deki tek merkez. Başka merkezlere baktığımızda belli işlerle öne çıkarlar Prenatal tanıyla, kanserle ya da DNA çalışmalarıyla ama farklı birimlerde işlerin götürüldüğü gerçekten de tek merkez burası. Ciddi bir veri madenciliği yapılıyor aslında. Şu anda uğraştığımız yazılımıda geliştirebilirsek çok büyük bir atılım olucak. Öncü olduğumuz çok konu var. Türkiye'ye eğitim bakımından da çok hizmet veriyoruz. Yani birçok konuda Türkiye'deki farklı merkezlerde çalışan genetikçi arkadaşlarımız gelip belli süreler içerisinde burada yapılmakta olan işleri öğrenip kendi üniversitelerinde bu bölümleri kuruyor ve işletmeye devam ediyorlar. Bu da çok önemli bir misyon. Bizim bölümümüzün misyonu da eğitim.
2.Tıbbi genetik uzmanları olarak bizlere hangi alanlarda çalışmalar yaptığınızdan bahseder misiniz?
Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Kadın Hastalıkları ve Doğum, İç Hastalıkları Hematoloji ve Onkoloji, Patoloji ve Nöroloji Anabilim Dallarıyla birlikte hastalık tanısı ve tedavisi açısından 0-99 yaş arası tüm hasta gruplarına hizmet vermektedir. Tıbbi genetik uzmanları genetik hastalıklarının tanısı, tedavisi, önlenmesi ve yönetimi açısından uzmanlaşmışlardır.
Aslında anne karnından daha fetal hayatta saptanan çeşitli anomalilerin tanısında bir yaş sınırı olmaksızın ölüme kadarki tüm süreçte dahil oluyoruz. 0-99 yaş grubu diyoruz. Bizim bir yaş grubumuz veya hitap ettiğimiz bir kitle yok. Hatta artık tüp bebek tedavilerinde genetik hastalıkların ayıklanması gibi yöntemler var. SMA gibi hastalıklar açısından şu anda yapılıyor. Hatta insan tek hücreli bir haldeyken bile biz katkı sağlıyoruz. Çok geniş bir spekturumumuz var.
COVİD-19’DA ÖNEMLİ SONUÇLAR ELDE ETTİK
ESOGÜ Tıp Fakültesi Covid-19 sırasında hiçbir doktorunu personelini kaybetmedi. Bunun sebeplerinden birisi Covid-19 ilk çıktığında yedi günde Ankara'dan geliyordu sonuçlar. Hatırlarsanız Eskişehir hep yüksek çıkıyordu Covid testlerinde çünkü Eskişehir halkı testlere çok hızlı ulaşıyordu ve 45 dakikada sonuç alabiliyordu bu hastane ve başhekimlik sayesinde hem mikrobiyoloji hem genetik olarak bizlerde yardımcı olduk. Türkiye'de covid testine giren nadir bölümlerden biriyiz. 100 binden fazla test yapmışızdır. Dolayısıyla Eskişehir'de çok açıdan covid testi yapıldığı için ve iyi korunma sağlandığı için bu hastane herhangi bir çalışanını kaybetmedi. Önemli sonuçlar elde ettik ve çok çabuk reaksiyon verebildik.
3.ESOGÜ Tıp Fakültesi genetik hastalıkların önlenmesi veya erken teşhisi konusunda ne gibi çalışmalar yapıyor?
Önceden hastalık ortaya çıktıktan sonra tedavi eden hekimlik vardı. Şu anda hastalık ortaya çıkmadan tedavi eden hekimlik var. Burası hastalık ortaya çıkmadan onu tedavi edebiliyor. Örneğin meme kanserinde iki tane gene bakılıyor. Familyal kanserde yatkınlıklara bakılıyor. Daha meme kanseri ortaya çıkmadan o hastalıktan korunulabiliyor. Dolayısıyla tıp halk sağlığı için yeni teknolojiler kullanarak gerçekten biçim değiştiriyor. Bu arada şu da önemli şimdi vaka bazında konuşuyoruz ama özellikle bu nadir hastalıklar grubu içerisinde genetik analiz yapılıp hata bulunduğunda o sadece o vakayı ilgilendirmiyor. O vakanın annesine babasına kardeşlerine yakın akrabalarına bakılıp risk altında olanlara danışma verilerek onlarında önlemlerinin alınmasında rol oynuyoruz.
Ailede hastanın kendisinde saptanan genetik değişimin olup olmadığına bakıyoruz. Ama öncelikli olarak mutlaka hastalık tanısı alan kişiden başlamamız gerekiyor. Sonra aile bireylerinde taramalar yapıyoruz. Daha sonra her kanser tipi özelinde çeşitli uluslar arası kılavuzlarımız var. Yani çıkan genetik mutasyonun özelinde hastanın kendisine bir rapor hazırlıyoruz ve daha çok koruyucu hekimlik bazında alınabilecek önlemler alınıyor.
SMA HASTALIĞI SIFIRA YAKLAŞACAK
Şu anda tabikide genetik hastalıkların maalesef bir tedavisi o gendeki mutasyonu düzeltebileceğimiz kalıtsal hastalıklar özelinde bir tedavi yöntemi bulunmuyor. Şu anda daha çok tarama programları ve koruyucu hekimlik bazındaki çalışmaları öneriyoruz hastalara. Genetik alanındaki gelişmeler hızlandıkça SMA gibi hastalıklarda tamamiyle moleküler temelli gendeki bozukluğun düzeltildiği, hastanın çok ciddi anlamda fayda sağladığı ölümcül seyreden bir hastalığın tamamen sekelsiz bir şekilde de olsa hastaların hayatının kurtarılabildiği bir yöntem. Çok nadiren var artık yeni nesil çalışmalar sayesinde.
SMA hastaları ülkemizde çok fazla halbuki bu hastalar baştan genetikle karşılaştırılsa SMA hastalığı olmazdı. Sistem şimdi gelişti. Tarama programları gelişti. Muhtemelen önümüzdeki 5 yıl içinde SMA hastalığı sıfıra yakın noktaya gelecek. Bu programlar çok önemli Türkiye’ye çok ciddi etkileri oluyor. Hem hasta sayısını azaltıyor. Hem de mali yükü azaltıyor.
Son olarak neler söylemek istersiniz?
Türkiye'de hala çok yoğun akraba evliliği var. Akraba evliliklerin durdurulması yada azaltılması lazım. Akraba evliliği olduğu takdirde mutlaka gebelik öncesinde genetik danışma almak üzere bizlere başvurulmalıdır. Uygun genetik danışmanlık almaları gerekiyor. Türkiye için çok önemli ülkemizde hala yüzde 22 civarında akraba evliliği var.
Genetik son yıllarda oldukça ivme kazanan ve bütün diğer bilim dallarıyla da birlikte çalışmasıyla oldukça öncü olan bilim dallarından bir tanesi. Bu nedenle multidisipliner çalışmaya çok önem veriyoruz. Diğer bölümlerdeki hocalarımızla da kendi aramızda da diğer anabilim dallarıyla çalışmak gerçekten genetik açısından çok önemli. Önümüzdeki süreçte de genetiğin çok daha fazla ivme kazanacağını özellikle genetik temelli hastalıkların tedavisinde oldukça iyi adımlar atılacağını düşünüyoruz.
FİNANSAL DESTEK GEREKLİ
Bizim finansal desteğe ihtiyacımız var çok pahalı testler yapıyoruz. genetik hastalıklara tanı koymada, mesela exom taraması yüzde 85'e kadar tanı koyma özelliği gösteriyor. Bu müthiş bir rakam ama çoğu hastane şu an bunları yapamıyor. Bizlere başka hastanelerden bir sürü hasta geliyor onlara da yetişmemiz gerekiyor. WES analizi bütün genoma, 21 bin gene birden bakan bir test. Bu testler devlete yük olan çok pahalı ama gerekli testler. Dolayısıyla her türlü desteğe ihtiyacımız var. Bu yüzden halkın bilinçlendirilmesi gerekiyor.
Laboratuvarımıza giren günlük hasta sayısı 150-200 civarı oluyor. Haftada bine yakın hasta geliyor. Geçen sene 24 bin hastaya hizmet verdik. Covid-19’da bu rakam 35-40 binleri geçmişti. Özel bir durum vardı. Dolayısıyla burası gerçekten çok yük kaldırıyor. Aynı zamanda üniversite olduğumuz için araştırmalarımız da olmak zorunda. Genetik çok hızlı ilerliyor. Dünyada da teknolojik anlamda gelişmeler yaşanıyor. ESOGÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim dalı bu gelişmeleri de yakından takip ediyor. Türkiye'de üniversite hastaneleri arasında anne karnında yapılan Fetal Hücre analizi testinin yapıldığı bir iki hastaneden biriyiz. Genelde özel hastanelerde çok yüksek rakamlara yapılıyor. Dolayısıyla diğer özel merkezler gibi yüksek fiyatların alınmadığı merkezlerden bir tanesi burası. O yüzden de çok fazla hasta sirkülasyonu var.
